單基因遺傳疾病篩查
單基因遺傳疾病篩查
通过檢測特定基因突變，評估個體或夫妻攜帶致病基因的風險，以預防嚴重單基因遺傳疾病傳遞給下一代，實現早發現、早期幹預，降低病患兒出生風險，孕前或早期懷孕篩檢是阻斷其遺傳鏈的關鍵手段。
檢測對象
- 無特定要求
檢測平台
- 高通量測序技術平臺
檢測周期
- 7-10天
適用人群
- 備孕及孕早期夫婦
- 有家族遺傳病史的夫婦
- 單基因疾病的致病基因攜帶者
- 有遺傳傾向的不明原因異常表型者(如存在發育異常、罕見病癥等表型異常，且原因未明確但懷疑與遺傳相關)
- 近親結婚或血緣相近的夫婦
- 準備進行人工輔助生殖(IVF/PGT)的夫婦
檢測內容
- a/β 地中海貧血
- 遺傳性耳聾(GJB2、SLC26A4等)
- SMA、DMD、苯丙酮尿癥、脆性X、血友病等5000+病種
- 可擴展至全外顯子組4000+基因
註意事項
- 半年內輸血/移植者需主動告知
- 結果僅對本次樣本負責，陽性需進一步產前診斷確認
